Verisyövän seuranta voi kestää vuosikymmeniä
Potilaan verinäytteestä voidaan tehdä lukemattomia erilaisia tutkimuksia. NordLabin genetiikan laboratoriossa veren soluista ja luuydinnäytteistä tutkitaan pahanlaatuisia verisairauksia kuten leukemiaa ja muita vakavia syöpätauteja.
NordLabin genetiikan laboratorioon saapuu näytteitä tutkittaviksi koko Pohjois-Suomen alueelta. Sairaalageneetikko Hannele Räsäsen mukaan kiireettömien tulosten vastausaika on noin kuukausi, kiireelliset pyritään vastaamaan noin viikossa.
Potilas seurannassa jopa kymmeniä vuosia
Kehityshäiriöiden diagnostiikassa potilaalta otetaan ehkä vain yksi näyte, joka analysoidaan tietyn geenimuutoksen toteamiseksi tai pois sulkemiseksi. Etenevässä sairaudessa kuten verisyövässä laboratoriotutkimuksia tehdään samalle potilaalle useita kertoja. Räsäsen mukaan tällaisia näytteitä tulee esimerkiksi multippelia myeloomaa tai kroonista lymfaattista leukemiaa sairastavilta potilailta.
– Samaa potilasta saatetaan seurata jopa kymmenien vuosien ajan. Nuorimmat potilaat ovat vauvoja, mutta valtaosa on yli 70-vuotiaita, kertoo Räsänen.
Potilaalta otetusta luuydin- tai verinäytteestä tehty tutkimus kertoo, onko potilaan tilassa tapahtunut muutosta. Samalla diagnoosi ja potilaan ennuste voivat tarkentua. Lisäksi säännölliset tutkimukset auttavat suuntaamaan hoitoa oikein, kun nähdään, onko aiemmin valittu hoito tehonnut. Tulokset voivat osoittaa esimerkiksi, että potilas tarvitsee kantasolusiirron.
Käytössä monia tutkimusmenetelmiä
Jos laboratorioon saapuu luuydinnäyte, se vaatii yleensä aluksi monimutkaisemman käsittelyn kuin verinäyte. Laboratoriohoitajat analysoivat saapuvat näytteet, minkä jälkeen sairaalageneetikko tarkistaa löydökset ja kirjoittaa tuloksista lausuntonsa.
– Lausunto kertoo, mitä näytteestä on mahdollisesti löytynyt ja onko tarvetta lisätutkimuksille.
Näytteitä voidaan tutkia eri menetelmillä. Uusin menetelmä on NGS eli uuden sukupolven sekvensointi, jolla saadaan suuri määrä tietoa potilaan näytteestä löytyvistä mutaatioista. Muita ovat esimerkiksi kromosomitutkimukset, FISH-tutkimukset ja molekyylikaryotyypitys.
FISH-tutkimus eli fluoresenssi in situ hybridisaatio mahdollistaa kromosomien tai niiden osien tai yksittäisten geenien tunnistamisen. Tutkimusta käytetään sekä pahanlaatuisen veritaudin diagnoosivaiheessa että hoidon seurannassa.
– FISH-tutkimukseen tulee vuosittain noin 400 näytettä ja hematologiseen kromosomitutkimukseen suunnilleen saman verran. Lisäksi ovat NGS-tutkimukset. Yhteensä puhutaan noin 1000 näytteestä vuosittain, Räsänen kertoo.