NordLabin genetiikan laboratorio tuntee pohjoisen Suomen taudit ja geenipoikkeamat
NordLabissa tutkitaan lääkärin lähetteellä kaikenikäisten potilaiden verinäytteitä. Verinäytteistä pystytään etsimään tavallisempien sairauksien ohella myös perinnöllisiä sairauksia aiheuttavia geenivirheitä, kertoo sairaalageneetikko Teija Paakkola.
Asutushistoria on luonut Pohjois-Suomeen oman tautiperimänsä.
– Mitä kauemmin sairaalageneetikko on työskennellyt alueen potilasaineistojen kanssa, sitä syvempi tietämys hänelle kertyy siitä, millaisia geenivirheitä perinnöllisten sairauksien taustalla Pohjois-Suomessa esiintyy enemmän. Tämä nopeuttaa tulosten tulkitsemista.
Genetiikan laboratoriolla on tiivis yhteys OYS:n perinnöllisyyslääketieteen klinikkaan. Potilaita hoitavat lääkärit ja geeniperimää tutkivat sairaalageneetikot tavoittavat toisensa mutkattomasti.
Taustalla NGS -menetelmä
Paakkola on erikoistunut NGS:llä tehtäviin tutkimuksiin. NordLabin omalla NGS-laitteella ja analyysiohjelmilla tutkimukset voidaan tehdä alusta loppuun Oulussa.
Näytteistä voidaan tehdä koko eksomin analyysi. Eksomi on perimän osa, joka sisältää geneettisen informaation kaikkien ihmisen proteiinien valmistamiseksi.
Näytteiden analysointi vie useita päiviä, ja tutkimuksen alkuvaiheessa tarvitaan runsaasti käsityötä. Laboratoriohoitajat eristävät verinäytteestä DNA:n, jota valmistellaan kolme päivää ennen kuin se on valmis analysoitavaksi NGS:llä.
– Analyysissa syntyy tietoa niin paljon, että tietokoneelle mahtuisi vain yhden ihmisen tulos. Myös tietojen siirto analyysiohjelmiin vie aikaa, Paakkola kertoo.
Analysointiin käytetään erillistä ohjelmaa. Näytteestä on lupa tutkia vain lääkärin pyytämä tieto, vaikka NGS:lla olisi mahdollista saada tietoa koko eksomista. Potilasta hoitavalle lääkärille lähetettävä geneetikon lausunto kertoo, onko tutkimuksissa havaittu sairautta aiheuttavaa geenivirhettä.
Tukena rintasyövänkin hoidossa
NordLabin genetiikan laboratoriossa on valmis valikoima kohdennettuja NGS geenipaneelitutkimuksia erilaisille perinnöllisille sairauksille. Potilaalta voidaan tutkia vaikkapa syöpäalttiutta, kehityshäiriötä, kuulovikoja tai aineenvaihduntasairauksia. Esimerkiksi tietyissä tapauksissa rintasyöpää sairastavan hoito voidaan perimässä havaitun geenivirheen pohjalta kohdistaa oikein.
NordLabin genetiikan laboratoriossa tavallisia ovat Pohjois-Suomen tautiperimään kuuluvien kehityshäiriöiden tutkimukset. Jos perheen lapsella on kehityshäiriö, voidaan geenitutkimuksella selvittää, onko seuraavilla lapsilla riski saada sama kehityshäiriö.
– Kehityshäiriösairauksien geenipaneelia teemme tyypillisesti potilaalle, jolla on eritasoinen kehitysvamma, epilepsia tai autisminkirjo.
Vastauksen saa yleensä 4–8 viikossa. Lähestyvän rintasyöpäleikkauksen suunnittelua varten tieto toimitetaan tarvittaessa nopeammin.