Tutkijoiden työpöydällä kromosomien palapeli

Sairaalageneetikko Hannaleena Kokkonen vertaa ison palapelin kokoamiseen tilanteita, joissa potilaan näytteestä tutkittavan rakennevian tai kehityshäiriön syy ei heti selviä. Silloin taustoja täytyy selvittää monesta eri tietolähteestä.

Kokkonen tekee NordLabissa molekyylikaryotyypitystä eli tutkimusta, jossa etsitään potilaan perimästä kopiomäärämuutoksia.

– Normaalisti ihmisillä on kaksi kopiota jokaisesta geenistä, joista toinen on peritty isältä ja toinen äidiltä.  Käyttämämme menetelmä on hyvin tarkka ja sen ansiosta voidaan saada selville potilaan kromosomeista hyvin pieniä häviämiä tai kahdentumia.

Tieto palvelee potilaan hoitoa

Kokkonen vastaa NordLabissa synnynnäisten kehityshäiriöiden diagnostiikasta ja sikiödiagnostiikasta.

Potilas on usein lapsi, jolta selvitetään, voisiko esimerkiksi huuli- ja suulakihalkion, kehitysvammaisuuden tai autismin syynä olla kromosomimuutos. Sikiöitä tutkitaan haettaessa selitystä esimerkiksi sikiön rakennepoikkeavuudelle tai keskenmenoille. Joissakin tapauksissa tutkitaan myös vanhempien näytteet.

Lasten ja aikuisten tutkimukset tehdään verinäytteestä. Sikiönäytteet tutkitaan lapsivedestä tai istukasta ja menehtyneen sikiön tapauksessa pääasiallisesti ihonäytteestä. Kaikki saatu tieto palvelee potilaan hoitoa.

– Kun lapselle saadaan diagnoosi, hänelle osataan suunnitella kuntoutus ja muukin hoitopolku oikein, ja potilas saa myös ne yhteiskunnan tuet, jotka hänelle kuuluvat.

Olennainen osa hoitoa on myös vanhemmille annettava perinnöllisyysneuvonta.

NordLabin sairaalageneetikko ei ole suorassa kontaktissa potilaisiin, vaan hän kirjoittaa tutkimuksen pohjalta lausunnon. Tulosten kertominen sekä hoidon suunnittelu kuuluu potilasta hoitavalle yksikölle.

Kyseessä monivaiheinen tutkimus

Molekyylikaryotyypitys on monivaiheinen tutkimus, joka vaatii alkuvaiheissa käsityötä.

Lähete tutkimukseen tulee tyypillisesti naistentaudeilta, vastasyntyneiden osastolta, lastenneurologialta, foniatrialta tai perinnöllisyyspoliklinikalta.

– Ensin näytteestä eristetään DNA. Sitten näyte tulee meille molekyylikaryotyypitykseen.

Laboratoriohoitajat vievät näytteet monivaiheisten, usean päivän kestävien työvaiheiden läpi ja syöttävät laserskannauksessa saadut tiedostot eri analyysiohjelmiin. Tulos näkyy sekä kuvina että teksti- ja numerotiedostoina.

– Käyn läpi jokaisen näytteen ja katson, onko siellä jokin kopiolukumuutos, häviämä tai ylimäärä perimässä.

Tuloksen saaminen kestää noin kuukauden, mutta voi venyä, jos lisäksi tutkitaan esimerkiksi potilaan vanhempien näytteitä. Sikiöiden diagnostiikassa tulos pyritään saamaan valmiiksi noin viikossa.

Jo 15 000 tutkittua geeniperimää

NordLabissa molekyylikaryotyypitystä on tehty vuodesta 2010, jonka jälkeen potilaita on tutkittu noin 15 000. Työ vaatii erikoisosaamista.

– Itselläni on biologin peruskoulutus, erikoisalana genetiikka. Maisteritutkinnon jälkeen tein väitöskirjan ja suoritin neljän vuoden sairaalageneetikkokoulutuksen.

Genetiikan laboratorion laboratoriohoitajilla työhön oppiminen on pitkä prosessi tutkimusten monipuolisuuden takia, ja pätevöityminen kaikkiin tutkimusten osa-alueisiin vie vuosia. Tämä tekee myös osaavien sijaisten löytymisestä vaikeaa.

– Työ on toisaalta äärimmäisen mielenkiintoista, meillä on täällä päteviä ihmisiä ja hyvä yhteistyöhenki.