Vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulonta

Harvinaisten aineenvaihduntatautien seulonta on alkanut Oulun yliopistollisessa sairaalassa 1.10.2015 ja muissa Nordlabin alueen synnytyssairaaloissa alkuvuodesta 2016. Vastasyntyneiden aineenvaihduntatautien seulontaa laajennetaan vaikean kombinoidun immuunivajeen eli SCID-oireyhtymän seulonnalla 01.06.2021 alkaen. Tällöin myös seulonnan tutkimusnimike vaihtuu: uusi nimike on B-VasSeu1 (B-Vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulonta). Synnynnäisen hypotyreoosin seulonta napaverestä jatkuu ennallaan kaikissa OYS-erva-alueen synnytyssairaaloissa.
Näytteet otetaan synnytyssairaalassa ja lähetetään analysoitavaksi Synnynnäisten aineenvaihduntasairauksien seulontakeskukseen (Saske), Turkuun. Ks. ohje Näytteenotto vastasyntyneiden seulontaan sekä B-VasSeu1-tutkimus Nordlab-tutkimusohjekirjassa.
 
Synnynnäiset aineenvaihduntasairaudet ovat erittäin harvinaisia, periytyviä sairauksia. Useimmat näitä sairauksia sairastavat lapset vaikuttavat vastasyntyneinä täysin terveiltä. Näitä sairauksia etsitään seulontatutkimuksella, jotta hoito pystyttäisiin aloittamaan ennen oireiden ilmaantumista ja pysyvien vaurioiden kehittymistä. Usein hoito on erityisruokavalio. Eräissä vakavissa synnynnäisissä aineenvaihduntasairauksissa nopeasti aloitettu hoito voi estää lapsen vammautumisen tai jopa kuoleman. Ennuste riippuu oleellisesti siitä, paljonko vaurioita on ehtinyt syntyä ennen hoidon aloitusta.
 
Tarkempaa tietoa seulottavista sairauksista perheille ja ammattilaisille Saske:n sivuilla, Seulottavat sairaudet 

 

Lisätietoja: